中国北方的阳春三月并不象南方的春天那样温暖宜人，料峭的春寒有时会叫人忘记春天已经来临，虽然已经是三月底了，但是大多数生活在c市的人们并没有脱去厚厚的冬装，人们还在依就寒冷的春风中祈祷着姗姗来迟的温暖早日来临。
一九九三年三月三十一日的上午，在我们天元集团的顶层办公室里，我还有李老师以及天元研究中心的各位项目负责人却一点也感受不到外面的寒意，这并不是因为屋子里的暖气温度依然很足，而是因为大家都被讨论的话题搞的热血沸腾的。
我们在讨论什么话题？我们在讨论人类基因组计划。
首先发言的是研究中心基因研究室的负责人，叫陈东，他就是我们美国之行招回来的专家，他带着一付浅色眼镜，白净净的长相，一副书生模样，但说起话来却十分直接有力“各位，我在这里要提出一个建议，就是我们是否参加人类基因组计划，如果参加的话，我们该如何参加，在这之前我想我有必要介绍一下人类基因组计划的详细情况。”
说到这里他看了看我们四周的人，然后又接着开始说道“对于人类而言，一直有一个梦想就是能够解开自身的生命之迷，但是人类虽然已经经过多年的努力，但解开生命之谜的愿望还未实现。而以往的一系列的失败使大家认识到，单靠一门学科的独自努力太局限了，难以完成人类对自身的认识和保护。美国投巨资的肿瘤十年计划基本上以失败告终就说明这个问题。现在，人们认识到先认识全局再研究局部也许会讯捷和方便的多。于是，人们回过头来决定开始进行人的所有基因组的研究，由此形成了基因组学和人类基因组计划（huannorojecthg）。这应该算是人类基因组计划的来由了吧。
但是人类基因组计划的具体发起却是这样的，1985年5月，美国能源部提出‘人类基因组计划‘草案；经过一番讨论后于1986年3月宣布实施这个草案；1986年3月7日，dulbor在science上发表了一篇有关开展人类基因组计划的短文，引起了全世界的强烈反响，不仅推动了美国，也推动了全世界的人类基因组计划的发展；1987年初，美国能源部和国家健康研究院为‘人类基因组计划‘下拨了启动经费550万美元，全年166亿美元；1988年2月，国家科学研究委员会的专家成立了‘国家人类基因组研究中心‘，由沃森任第一任主任；尽管有了以上这些工作，美国国会正式批准的‘人类基因组计划‘到1990年10月1日才正式启动，其规模在世界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人类基因组的分析。
在dulbo短文的影响下，整个欧洲也都行动起来了，并各具特色。1987年，意大利；1989年，英国；1990年，法国；1995年，德国，开始启动各自的基因组计划；1990年6月，欧共体通过‘欧洲人类基因组计划‘。此外，丹麦，日本，韩国，俄罗斯和澳大利亚也加入行动行列。”
说到这里陈东似乎有点累了，他停下来喝了一口水，然后又开始说道“上面我初步介绍了人类基因组计划的起源和目前的进展状况，下面我再着重从技术层面讲述一下人类基因组工程计划的具体研究方向和目的。
hg的基本任务可用4张图谱来概括，即遗传图谱，物理图谱，序列图谱和基因图谱。第一张图是遗传图谱，它主要有三种层次，第一代标记是经典的遗传标记，最初主要是利用蛋白质和免疫学的标记，如abo血型位点标记、h位点标记。第二代标记称‘小卫星中心‘和‘微卫星标记‘，它们分别是1985年和1989年发现的。‘微卫星标记‘又称‘简短串联重复‘，最重要的优点是高度多态性，的信息量相对很大；第三代标记是称作单核苷酸多态性标记的遗传标记系统。
第二张图主要是指物理图谱，而完整的物理图应包括人类基因组的不同载体dna克隆片段重叠群图，大片段限制性内切酶切点图，dna片段（探针）或一段特异dna序列（sts）的路标图，以及基因组中广泛存在的特征性序列等的标记图，人类基因组的细胞遗传学图，最终在分子水平上与序列图的统一。
第三张图叫序列图谱，因为人类基因组计划最初的目标是要在15年内完成测定总长度由30亿个核苷酸组成的人类基因组的序列图。按照测一个核苷酸一美元计算，计划投入30亿美元。这是一个明确、艰巨的定时、定量、定质的硬任务。遗传图和物理图的构建都是为绘制序列图所制的。因为目前的测序技术还不允许进行很长的dna测序，否则就不需要前两张图了。目前的策略是把庞大的基因组分成若干有路标的区域后，进行测序分析。序列分析需要用一个区域的dna片段重叠群使测序工作不断延伸，这中间的sts被用作任何两个片段（上百个b）间的重叠区域，使分别被测的短序列进行正确的拼接。基本策略是建立dna小片段的重叠群并尽可能地降低重叠部分所占的比例以提高效率和降低成本。
而最后一张图也是最重要的是基因图谱，而做谓的基因图谱就是在人类基因组中鉴别出占据25长度的全部基因的位置、结构与功能。涉及办法很多，但最主要的是通过基因的表达产物rna反追到染色体的位置，其原理是所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的，而已知的所有蛋白质都是由rna聚合酶指导合成的带有多聚a尾巴的rna编码的，这样就可以把rna通过反转录酶合成cdna或称作est的部分cdna片段，然后，再用这种较稳定的cdna或est作为‘探针‘进行分子杂交，鉴别出与转录有关的基因。此外，根据rna的特点，可用与多聚a尾巴互补的寡聚t或克隆载体的相关序列为引物，对rna的双端尾侧的几百个b进行测序，得到est（表达序列标签）。
基因图谱的意义在于它能有效的反映在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图我们可以了解某一基因在不同时间不同组织不同水平的表达。有了‘正常‘的基因图谱，就奠定了构建特定生理条件下（如受外源的病原体、药物、食物、精神的刺激）与‘异常‘病理情况下，cdna差异图的基础，以此将为21世纪的基因医学绘制出指导的蓝图。”。。
一九九三年三月三十一日的上午，在我们天元集团的顶层办公室里，我还有李老师以及天元研究中心的各位项目负责人却一点也感受不到外面的寒意，这并不是因为屋子里的暖气温度依然很足，而是因为大家都被讨论的话题搞的热血沸腾的。
我们在讨论什么话题？我们在讨论人类基因组计划。
首先发言的是研究中心基因研究室的负责人，叫陈东，他就是我们美国之行招回来的专家，他带着一付浅色眼镜，白净净的长相，一副书生模样，但说起话来却十分直接有力“各位，我在这里要提出一个建议，就是我们是否参加人类基因组计划，如果参加的话，我们该如何参加，在这之前我想我有必要介绍一下人类基因组计划的详细情况。”
说到这里他看了看我们四周的人，然后又接着开始说道“对于人类而言，一直有一个梦想就是能够解开自身的生命之迷，但是人类虽然已经经过多年的努力，但解开生命之谜的愿望还未实现。而以往的一系列的失败使大家认识到，单靠一门学科的独自努力太局限了，难以完成人类对自身的认识和保护。美国投巨资的肿瘤十年计划基本上以失败告终就说明这个问题。现在，人们认识到先认识全局再研究局部也许会讯捷和方便的多。于是，人们回过头来决定开始进行人的所有基因组的研究，由此形成了基因组学和人类基因组计划（huannorojecthg）。这应该算是人类基因组计划的来由了吧。
但是人类基因组计划的具体发起却是这样的，1985年5月，美国能源部提出‘人类基因组计划‘草案；经过一番讨论后于1986年3月宣布实施这个草案；1986年3月7日，dulbor在science上发表了一篇有关开展人类基因组计划的短文，引起了全世界的强烈反响，不仅推动了美国，也推动了全世界的人类基因组计划的发展；1987年初，美国能源部和国家健康研究院为‘人类基因组计划‘下拨了启动经费550万美元，全年166亿美元；1988年2月，国家科学研究委员会的专家成立了‘国家人类基因组研究中心‘，由沃森任第一任主任；尽管有了以上这些工作，美国国会正式批准的‘人类基因组计划‘到1990年10月1日才正式启动，其规模在世界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人类基因组的分析。
在dulbo短文的影响下，整个欧洲也都行动起来了，并各具特色。1987年，意大利；1989年，英国；1990年，法国；1995年，德国，开始启动各自的基因组计划；1990年6月，欧共体通过‘欧洲人类基因组计划‘。此外，丹麦，日本，韩国，俄罗斯和澳大利亚也加入行动行列。”
说到这里陈东似乎有点累了，他停下来喝了一口水，然后又开始说道“上面我初步介绍了人类基因组计划的起源和目前的进展状况，下面我再着重从技术层面讲述一下人类基因组工程计划的具体研究方向和目的。
hg的基本任务可用4张图谱来概括，即遗传图谱，物理图谱，序列图谱和基因图谱。第一张图是遗传图谱，它主要有三种层次，第一代标记是经典的遗传标记，最初主要是利用蛋白质和免疫学的标记，如abo血型位点标记、h位点标记。第二代标记称‘小卫星中心‘和‘微卫星标记‘，它们分别是1985年和1989年发现的。‘微卫星标记‘又称‘简短串联重复‘，最重要的优点是高度多态性，的信息量相对很大；第三代标记是称作单核苷酸多态性标记的遗传标记系统。
第二张图主要是指物理图谱，而完整的物理图应包括人类基因组的不同载体dna克隆片段重叠群图，大片段限制性内切酶切点图，dna片段（探针）或一段特异dna序列（sts）的路标图，以及基因组中广泛存在的特征性序列等的标记图，人类基因组的细胞遗传学图，最终在分子水平上与序列图的统一。
第三张图叫序列图谱，因为人类基因组计划最初的目标是要在15年内完成测定总长度由30亿个核苷酸组成的人类基因组的序列图。按照测一个核苷酸一美元计算，计划投入30亿美元。这是一个明确、艰巨的定时、定量、定质的硬任务。遗传图和物理图的构建都是为绘制序列图所制的。因为目前的测序技术还不允许进行很长的dna测序，否则就不需要前两张图了。目前的策略是把庞大的基因组分成若干有路标的区域后，进行测序分析。序列分析需要用一个区域的dna片段重叠群使测序工作不断延伸，这中间的sts被用作任何两个片段（上百个b）间的重叠区域，使分别被测的短序列进行正确的拼接。基本策略是建立dna小片段的重叠群并尽可能地降低重叠部分所占的比例以提高效率和降低成本。
而最后一张图也是最重要的是基因图谱，而做谓的基因图谱就是在人类基因组中鉴别出占据25长度的全部基因的位置、结构与功能。涉及办法很多，但最主要的是通过基因的表达产物rna反追到染色体的位置，其原理是所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的，而已知的所有蛋白质都是由rna聚合酶指导合成的带有多聚a尾巴的rna编码的，这样就可以把rna通过反转录酶合成cdna或称作est的部分cdna片段，然后，再用这种较稳定的cdna或est作为‘探针‘进行分子杂交，鉴别出与转录有关的基因。此外，根据rna的特点，可用与多聚a尾巴互补的寡聚t或克隆载体的相关序列为引物，对rna的双端尾侧的几百个b进行测序，得到est（表达序列标签）。
基因图谱的意义在于它能有效的反映在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图我们可以了解某一基因在不同时间不同组织不同水平的表达。有了‘正常‘的基因图谱，就奠定了构建特定生理条件下（如受外源的病原体、药物、食物、精神的刺激）与‘异常‘病理情况下，cdna差异图的基础，以此将为21世纪的基因医学绘制出指导的蓝图。”。。